L’infertilità maschile é ascrivibile a circa il 20-30% delle coppie con tale problematica. Genetica dell’infertilità maschile: circa il 10-15% delle infertilità maschili sono causate da alterazioni genetiche, che possono includere alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni.
Genetica ed infertilità maschile
Un certo numero di maschi infertili con azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) o di severa oligozoospermia (concentrazione di spermatozoi inferiore a 5 milioni per ml) può avere una causa genetica Inoltre dal punto di vista genetico le coppie candidate a tecniche di fecondazione assistita sono a più alto rischio rispetto alla popolazione generale a presentare anomalie genetiche.
Le alterazioni genetiche più comuni nel maschio infertile
1) MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
Nel 10% dei maschi di coppia infertile è presente microdelezione del braccio lungo del cromosoma Y.
2) TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE
La traslocazione Robertsoniana consiste nella perdita di un tratto di un cromosoma che va a collegarsi su un altro cromosoma.
3) SINDROME DI KLINEFELTER
L’anomalia genetica più comune nell’uomo é la sindrome di Klinefelter caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più (47 XXY). La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter non é consapevole sino a quando non intraprende una visita andrologica oppure esegue uno spermiogramma.
Un cromosoma X in più non determina apparentemente grandi effetti sulla struttura del testicolo prima della pubertà. Alcuni soggetti con questa sindrome mostrano una crescita significativa dei testicoli in fase precoce della pubertà ma in seguito vanno incontro ad atrofia testicolare che conduce a danno testicolare nella spermatogenesi.
4) MUTAZIONI DEL GENE DELLA FIBROSI CISTICA
Il gene CFTR della fibrosi cistica è posizionato sul braccio lungo del cromosoma 7. Quando la mutazione colpisce un solo cromosoma 7 si ha nel maschio l’ostruzione delle vie seminali: assenza dell’epididimo ed assenza dei differenti.
Se la mutazione interessa entrambi i cromosomi si ha la fibrosi cistica, che è una malattia grave caratterizzata da alterazione polmonare e del tratto digerente a causa del secreto mucoso che risulta essere molto appiccicoso di cui il nome anche di mucoviscidosi.
Quali esami?
Pertanto negli ultimi anni è diventata pratica comune richiedere alle coppie infertili il cariotipo, le microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y e le mutazioni del gene della fibrosi cistica (CFTR).
Altre anomalie genetiche sono più rare e il loro ruolo nella patogenesi dell’infertilità non è ancora pienamente condiviso.
Tutte le anomalie genetiche vengono analizzate sui globuli bianchi prelevati dal sangue periferico e vengono perciò definite come genetiche costitutive e quindi presenti in tutte le cellule dell’organismo comprese anche nelle cellule germinali: spermatozoi e ovociti.
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