Frammentazione del DNA spermatico

Lo spermiogramma rappresenta l’esame di prima scelta nella valutazione dell’infertilità maschile. Tuttavia esso presenta alcune limitazioni derivanti dalla scarsa quantità di informazioni di carattere funzionale.

Fra i test biofunzionali, quello di maggior impiego nella pratica clinica è lo studio della frammentazione del DNA spermatico, che permette di valutare l’integrità del DNA dello spermatozoo. Laddove non siano evidenti nello spermiogramma  anomalie spermatiche che giustifichino l’infertilità maschile, oppure in condizioni di aborti ripetuti, tale test fornisce al clinico un ulteriore strumento nello studio dell’infertilità idiopatica (infertilità a causa non nota).

Nella testa dello spermatozoo la cromatina è costituita dal lungo filamento del DNA paterno accuratamente impacchettato su se stesso. L’integrità del DNA dello spermatozoo è di fondamentale importanza per: 1) la fertilizzazione dell’ovulo, 2) lo sviluppo dell’embrione, 3) l’impianto dello stesso in utero e 3) lo sviluppo della gravidanza.

Nel corso della formazione dello spermatozoo nel testicolo (spermiogenesi) il suo DNA  è fisiologicamente soggetto a frammentazione per consentire un buon impachettamento della cromatina (DNA + proteine). Questi tagli del DNA vengono successivamente riparati da un enzima prima che gli spermatozoi fuoriescano nell’eiaculato. Se il corretto funzionamento della macchina di riparazione del DNA a livello del testicolo non dovesse funzionare correttamente oppure  dovessero intervenire altre cause esterne che frammentano il DNA, nello sperma si troverà un tasso di spermatozoi con DNA frammentato elevato.  Le frammentazioni di questo filamento del DNA non sono compatibili con la vita dando luogo ad infertilità.

Negli ultimi decenni, la misurazione dell’integrità della cromatina spermatica è stata oggetto di numerosi studi che hanno evidenziato come un’eccessiva frammentazione del DNA spermatico compromette la fertilità. Infatti, spermatozoi con normali parametri seminali ma con anomalie a livello genomico (DNA), difficilmente sono in grado di determinare un concepimento. Sia nei processi di fecondazione naturale sia in seguito a tecniche di procreazione medicalmente assistita l’integrità del DNA dello spermatozoo riveste un ruolo fondamentale, in quanto contribuisce a un normale processo di fertilizzazione.

Oltre a questi fattori intrinseci che comportano la presenza di spermatozoi a DNA frammentato nell’eiaculato, esistono fattori esterni che includono danni indotti da abuso di farmaci, di fumo di sigarette, di droghe, il varicocele, l’età del paziente (superiore a 50 anni), episodi di febbre alta, malattie infiammatorie acute e croniche. Anche le patologie dell’epididimo (ultimo tratto in cui lo spermatozoo passa per concludere la maturazione prima di fuoriuscire nell’eiaculato) producono spermatozoi immaturi e altri tipi cellulari che liberano nel liquido seminale i radicali liberi che danneggiano il DNA dello spermatozoo in corso di maturazione.

A oggi, le Società Scientifiche non raccomandano il test della frammentazione del DNA di routine nell’iter diagnostico del maschio infertile. Tuttavia in combinazione con lo spermiogramma può dare un quadro più comprensivo dell’infertilità maschile.

Presso il nostro Centro si esegue il test di frammentazione del DNA spermatico contattaci